A.S.S.I. Gulliver è un’associazione di promozione sociale, con sede a Milano, nata nel 2012 per rappresentare le famiglie italiane di persone con sindrome di Sotos, una malattia genetica rara caratterizzata da iperaccrescimento (da qui il nome Gulliver) e disabilità intellettiva. Dal 2021 rappresenta anche le famiglie di persone con sindrome di Malan, una sindrome genetica ultra-rara, fino a pochi anni fa nota come sindrome di Sotos 2, per le somiglianze cliniche con la Sotos.

L’obbiettivo di A.S.S.I. Gulliver (Associazione Sindrome di Sotos Italia aps) è appunto quello di aiutare queste persone a divenire membri attivi delle comunità in cui vivono e a realizzare le proprie potenzialità personali; di essere un punto di riferimento concreto, affidabile e autorevole per le famiglie e i pazienti, così che attraverso l’incontro si generi un cambiamento che impatti positivamente sia sulla loro qualità della vita, sia sull’intera comunità.

Nonostante le due sindromi di cui ci occupiamo abbiano caratteristiche proprie che le distinguono l’una dall’altra, e nonostante all’interno dello stesso profilo diagnostico le manifestazioni cliniche possono essere molto diverse, i nostri bambini si trovano ad affrontare per lo più lo stesso percorso riabilitativo, che già nella prima infanzia li vede impegnati in attività di fisioterapia, neuro-psicomotricità e logopedia, con l’intento di recuperare il più possibile il ritardo psico-motorio e del linguaggio. A scuola gli eventuali ritardi di apprendimento sono affrontati con il supporto del docente incaricato sul sostegno e, spesso, con un percorso educativo specifico.

Crescendo, solitamente con il sopraggiungere dell’età preadolescenziale, il percorso riabilitativo fin qui seguito viene sostituito da un approccio più “abilitativo” e educativo, introducendo altro tipo di terapie, come quella occupazionale, quella cognitivo-comportamentale e/o la psicoterapia. La scelta dell’approccio terapeutico, ovviamente, varia in base alle esigenze specifiche del ragazzo e al suo profilo cognitivo. Difficilmente, infatti, sarà proposta una terapia psicologica ad un ragazzo con un ritardo intellettivo importante, che non consente una adeguata capacità di elaborazione del pensiero e delle emozioni, di comunicazione e di astrazione.

L’età adolescenziale anche per loro è uno “tsunami”, come per tutti i ragazzi e le ragazze, con l’aggravante (nella maggior parte dei casi) della presenza di una disabilità intellettiva che non li aiuta nella comprensione della fase di profondo cambiamento che stanno vivendo e nella gestione delle emozioni proprie di questo periodo, con l’ulteriore aggravante, quando il ritardo cognitivo è lieve, di stati ansiosi derivanti dalla consapevolezza della propria diversità (spesso percepita come “inferiorità”).

Dal punto di vista relazionale, la maggior parte dei nostri ragazzi e ragazze hanno grandi difficoltà nel coltivare amicizie con i propri coetanei, così la loro vita sociale finisce per essere molto povera e quasi del tutto vissuta all’interno della famiglia o dei contesti terapeutici/educativi.

E cosa accade a 19 anni, quando finisce la scuola? Qualcuno riesce a proseguire gli studi, qualcuno a intraprendere percorsi di avviamento al lavoro, ma per molti si profila il vuoto: la difficoltà di inserimento nel mondo del lavoro, la solitudine di una quotidianità dove sono venuti meno anche i legami con i compagni di classe, la mancanza o insufficienza di servizi di sostegno, rafforzano il senso di inadeguatezza del ragazzo e della sua famiglia, costretta a provvedere da sé alla costruzione del futuro del proprio figlio, non avendo sempre gli strumenti più adeguati per farlo.

Le famiglie, in questa fase più che mai, si sentono sole e sprovviste delle risorse necessarie a far sì che il proprio ragazzo non “finisca” in un centro diurno “ad infilar perline” con l’unica compagnia degli operatori e di gruppi fin troppo eterogenei (per età e diagnosi) di persone con disabilità, invece di aspirare a una vita quanto più possibile autonoma e indipendente dalla famiglia.

Le associazioni come la nostra fanno quel che possono per sostenere le famiglie in percorsi di formazione e consapevolezza. Ma ci rendiamo conto che, per garantire ai nostri ragazzi una vita adulta dignitosa e rispettosa delle loro potenzialità personali, è necessaria una presa di coscienza e un’assunzione di responsabilità collettiva, da parte prima di tutto delle istituzioni, ma anche della comunità civile. Se si vuole aspirare a realizzare una vera inclusione sociale delle persone con disabilità, devono essere i contesti a cambiare ed evolversi per poter accogliere la diversità, tutelando e garantendo il diritto di ogni essere umano alla felicità e alla realizzazione personale.